Le ipersonnie

Una persona con eccessiva sonnolenza diurna manifesterà una impellente necessità di dormire in momenti inappropriati - ad esempio al lavoro, a scuola, guidando un autoveicolo, durante una conversazione - nonostante abbia passato a letto un numero sufficiente di ore.
La causa più comune di ipersonnia è l'effetto rebound di una intenzionale privazione di sonno, dovuta principalmente al lavoro ed ai rapporti sociali; tale condizione priva le generazioni più giovani di circa il 20% di sonno rispetto al passato.
Cause non-intenzionali sono principalmente la Narcolessia ed i disturbi respiratori notturni - La Sindrome delle Apnee Notturne.
Anche la depressione, può determinare ipersonnia.
Un soggetto che dorme più della media corrispondente per età e sesso è definito un Long Sleeper; un adulto con queste caratteristiche dorme circa 10 - 12 ore per notte; vanno ovviamente esclusi quei soggetti che sono affetti da patologie in grado di indurre sonnolenza, come la mononucleosi o la polmonite virale o in seguito all'assunzione di alcuni farmaci.
Circa il 2% degli uomini e l' 1,5% delle donne dorme più di 10 ore per notte ma non tutti sono Long Sleepers, sebbene i medici siano tentati di "aiutare" questi soggetti con degli stimolanti, al fine di limitare le ore di sonno, che sembra essere invece la migliore terapia.
Gli Short Sleepers, sono di contro quei soggetti adulti che necessitano di 5 o meno ore di sonno per notte (circa 3 ore in meno se confrontati per età e sesso con la popolazione generale).
Il sonno di questi individui è caratterizzato da una maggiore quota di sonno profondo (stadio 3), con riduzione della fase 2 e della REM; inoltre, a differenza della popolazione generale, uno Short Sleeper non manifesta riduzione dell'attenzione o modificazioni comportamentali relative alle poche ore di sonno realizzate.

La Narcolessia

La Narcolessia è un disturbo caratterizzato da eccessiva sonnolenza diurna.
La Crisi Narcolettica è una attacco improvviso di sonno (10-20 minuti), ricorrente (fino a 10 episodi al giorno), in un soggetto "predisposto" ed in momenti favorenti il sonno (fasi post-prandiali, cinema, teatro, lavori noiosi), anche se talvolta l'episodio si presenta nei momenti meno opportuni (durante un rapporto sessuale, in bicicletta, al lavoro).
Questa patologia non è rara e colpisce circa quattro persone su 10.000, prevalentemente maschi, a qualsiasi età (i sintomi sono generalmente assenti o poco riconoscibili prima dei dieci anni), con un picco tra i 15 e i 25 anni.
Per questa condizione non esistono attualmente trattamenti risolutivi, ma è possibile utilizzare terapie farmacologiche che riducano o evitino l'invalidità causata dall'eccessiva sonnolenza; si possono poi adottare abitudini di vita appropriate a questa malattia.
La causa della narcolessia sembra essere un difetto biochimico del sistema nervoso centrale.
Recenti ricerche hanno infatti identificato una netta riduzione di un neuromediatore chiamato ipocretina od orexina nel liquido cefalorachidiano dei soggetti narcolettici. E' anche possibile che la narcolessia compaia dopo una lesione cerebrale e nel corso di altre patologie del sistema nervoso centrale.
La lista delle possibili errate diagnosi e lunghissima; tra queste è possibile che il disturbo sia interpretato come un ictus, come un sintomo di Sclerosi Multipla, come un attacco di panico, come schizofrenia, come ipotiroidismo.

Le caratteristiche fondamentali della Narcolessia sono 4:

• Eccessiva sonnolenza diurna
• Cataplessia
  Improvvisa perdita del tono muscolare durante la veglia, causata da forti emozioni. Un attacco cataplettico può comportare solo una breve e parziale debolezza (perdita del tono dei muscoli mimici del volto, impotenza funzionale delle braccia o delle gambe) ma può anche causare una completa perdita del controllo muscolare per alcuni minuti. Ciò può provocare una caduta o l'impossibilità di muoversi e di parlare, anche se il soggetto è totalmente o parzialmente cosciente.
• Allucinazioni al momento dell'addormentamento
  Questi "sogni precoci" sono esperienze sensoriali intense e vivide, talora a contenuto terrifico, spesso indistinguibili dalla realtà, che si verificano all'inizio (allucinazioni ipnagogiche) o alla fine di un periodo di sonno (allucinazioni ipnopompiche).
• Paralisi nel sonno
  Il cervello è "sveglio" ma il corpo no. E' la consapevolezza di non riuscire a muoversi malgrado il desiderio di farlo. Gli episodi si verificano durante l'addormentamento a al risveglio. Possono accompagnarsi ad una allucinazione o ad un vago senso di panico. Chi ne soffre, pu; raccontare di immagini di persone minacciose, sedute di fronte o in procinto di soffocarle e di una paralisi totale o parziale.

A queste si deve aggiungere l'insonnia o un disturbo del sonno notturno. Di fatto, solo il 10-25 % dei soggetti narcolettici presenta tutti e 4 i sintomi principali; il più delle volte si identificano agevolmente due sintomi e tra questi l'associazione Narcolessia/Cataplessia è la più frequente. La Narcolessia è anche uno dei maggiori fattori di rischio per un altro tipo di disturbo del sonno, chiamato REM sleep Behavior Disorder (RBD).

Epidemiologia
La Narcolessia si manifesta prevalentemente tra i 15 ed i 25 anni. L'incidenza nella popolazione è di 2 casi ogni 1000 abitanti, ma solo il 10% dei pazienti presenta un quadro clinico completo. Il primo sintomo a comparire è la sonnolenza diurna. La cataplessia subentra entro 1 - 4 anni, ma può tardare anche fino a 40 - 60 anni. E' tendenzialmente sotto diagnosticata.

Patogenesi
1) Neurofisiologia
L'aspetto neurofisiologico più rilevante della Narcolessia è la rapida comparsa del sonno REM, entro 15 - 20 minuti dall'addormentamento. Gli attacchi di sonno diurni compaiono ogni 90 - 120 minuti e spesso, dopo un sonnellino di 5 - 15 minuti, il paziente ricorda di aver sognato e si sente riposato.
2) Neuromediatori
Nel 1999, analizzando il liquido cefalorachidiano (il liquido trasparente che permea tutto il Sistema Nervoso) dei soggetti narcolettici, è stata posta in evidenza la severa riduzione o anche l'assenza di una molecola chiamata ipocretina od orexina (un neuro mediatore).
3) Genetica
Solamente l'1% dei casi di narcolessia sono familiari. Il rischio di Narcolessia fra parenti di primo grado è dell'1% - 2%, quindi 30 - 40 volte più alto della popolazione generale. L' 85% - 100% dei pazienti i narcolettici presentano gli stessi antigeni di istocompatibilità (HLA - DQB1*0602).

La Diagnosi
La conferma si ottiene con uno studio Polisonnografico seguito dal Test delle Latenze Multiple di Addormentamento (questa prova misura quanto tempo ci vuole per addormentarsi durante un pisolino durante il giorno. I pazienti con narcolessia si addormentano molto più velocemente.
Utili sono i Test genetici per cercare il gene della narcolessia (HLA DQB1*0602).
La ricerca della ipocretina, come marker biologico della narcolessia, ha una notevole specificità e sensibilità (99 e 87%). In quasi tutti i pazienti narcolettici, con cataplessia e HLA DQB1*0602, è stato trovato un livello molto basso di ipocretina (<40 pg/ml).
Al contrario, i narcolettici senza cataplessia e con ipersonnia idiopatica hanno livelli liquorali di ipocretina normali. Esistono tuttavia alcuni casi di pazienti narcolettici e cataplettici, HLA negativi e diversi casi familiari che hanno livelli normali.
Tutto ciò suggerisce il coinvolgimento anche di altri fattori. (G. Plazzi . F. Poli - Neurol Sci 2006, 27).
Queste indagini, di laboratorio e strumentali, consentono anche di monitorizzare l'evoluzione della malattia e di valutare la risposta alle terapie.

La Terapia
La Narcolessia è una patologia associata ad un elevato rischio di incidenti.
Raramente si raggiunge il controllo della sintomatologia.

a) trattamento non-farmacologico
L'alcool e certi cibi (prevalentemente i carboidrati) possono peggiorare la sonnolenza. Quindi si è soliti dare al paziente alcune indicazioni, quali:

• 1. Mangiare frutta e verdura durante il giorno ed evitare pasti pesanti prima di importanti attività;
• 2. Pianificazione di un breve pisolino (da 10 a 15 minuti) dopo i pasti, se possibile;
• 3. Pianificazione di un pisolino per il controllo del sonno diurno e ridurre il numero di crisi di sonnolenza improvvise;
• 4. Informare gli insegnanti (nel caso di bambini) o il datore di lavoro circa la condizione di quanti sono stati colpiti da narcolessia.

I sonnellini (2 o 3) programmati durante la giornata ed una regolarità negli orari del sonno notturno possono dare buoni risultati, soprattutto nel bambino e nei casi più gravi. E' anche importante riconoscere e trattare altri disturbi del sonno associati, quali il "mioclono notturno" e la "sindrome delle apnee ostruttive nel sonno".

b) trattamento farmacologico .
La prescrizione di farmaci può risultare in alcuni casi necessaria. Il farmaco stimolante modafinil (Provigil) è la prima scelta per la cura della narcolessia. Il farmaco aiuta a rimanere svegli.
Altri stimolanti comprendono dextroamphetamine (Dexedrine, DextroStat) e metilfenidato (Ritalin).
I farmaci antidepressivi possono aiutare a ridurre gli episodi di cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni. Gli antidepressivi comprendono (in questo caso viene sfruttato l'effetto inibitorio sul sonno REM tipico di questi farmaci):

• fluoxetina;
• paroxetina;
• sertralina;
• venlafaxina;
• Antidepressivi triciclici;
• clomipramina;
• imipramina;
• desipramina;
• Sodio oxibato (Xyrem).

Si possono avere limitazioni (come ad esempio smettere di guidare per tratti lunghi). Le restrizioni variano da stato a stato. Il gammaidrossibutirrato - GHB, recentemente registrato negli Stati Uniti per la Narcolessia con cataplessia, non è disponibile in Italia per questa patologia.
Le conseguenze a lungo termine della narcolessia possono essere di difficile valutazione nel corso del tempo. La sonnolenza e la cataplessia possono avere importanti conseguenze nei rapporti sociali e nel lavoro con ripercussioni economiche rilevanti.
La sensazione di fatica e la cronica carenza di energia possono condizionare una persona nell'ambito del completo assolvimento delle responsabilità familiari.
L'inabilità al lavoro e/o alla guida possono provocare la perdita dell'indipendenza, difficoltà di ordine finanziario e una moltitudine di altri problemi. In questa situazione una persona può facilmente perdere il contatto con gli altri e cadere nella depressione.