IL SONNO ED I SUOI DISTURBI

I principali disturbi del Sonno

E’ sempre più percepita l’importanza del sonno per la nostra vita; è anche una delle poche attività che sosteniamo per gran parte del giorno, dall'infanzia alla vecchiaia. Molte persone, tuttavia, soffrono di qualche disturbo del sonno sufficiente per recarsi in visita dal medico. Le lamentele più comuni riguardano il dormire troppo poco, la sensazione di eccessiva sonnolenza diurna o i disturbi e le difficoltà durante il sonno, o ancora circostanze difficilmente spiegabili come ad esempio il sonnambulismo.

Questi non sono problemi banali. Se si hanno disturbi durante il sonno e la veglia si è chiaramente a rischio di patologia e può essere compromesso il andamento lavorativo, i rapporti sociali e l’aspetto psicologico. I sintomi di insonnia e di eccessiva sonnolenza diurna possono derivare da diverse malattie, ognuna delle quali richiede una valutazione ed un trattamento specifici.

COME DORMIAMO
Il cervello ha tre stati principali di attività e funzione: la veglia, lo stato di rapid eye movement (detto più semplicemente stato REM) del sonno, e lo stato non-REM (NREM) del sonno. E' durante il sonno REM, identificabile perché gli occhi della persona addormentata si spostano rapidamente sotto le sue palpebre, che abbiamo i nostri sogni più vividi. In questo stato, il cervello diventa elettricamente e metabolicamente attivo; infatti, letture elettroencefalografiche (EEG) effettuate durante il sonno REM sembrerebbero simili a quelle registrati quando si è svegli. Allo stesso tempo, nella fase REM il cervello “disinserisce” automaticamente i muscoli. Anche in un sogno vivido ed estremamente movimentato, non si può reagire se non con attività mentale. Il sonno sano consiste in una serie di cicli ricorrenti, da 70 a 120 minuti di lunghezza ognuno, di sonno NREM e sonno REM (figura 1).

Figura 1: Esempio di sonno normale, con 4 cicli che terminano ognuno con una fase REM di durata crescente, fino al risveglio.


In genere, una persona che dorme procede dalla veglia attraverso le quattro fasi di sonno NREM fino a raggiungere il primo periodo REM. Il dormiente ritorna quindi al sonno non-REM, e il ciclo ricomincia.

Negli adulti sani, gli stadi più profondi del sonno NREM (stadi 3 e 4 o "sonno a onde lente") si verificano soprattutto nei primi due cicli. I periodi REM nella prima metà del periodo di sonno di un adulto sono brevi, ma si allungano in cicli successivi. Idealmente, si dovrebbe essere in grado di dormire bene attraverso questi cicli su base regolare (figura 2).



Figura 2: Segnali EEG relativi alle diverse fasi del sonno; le onde delta rappresentano il sonno ad onde lente.

COME VALUTARE I DISTURBI DEL SONNO
La diagnosi delle condizioni che alterano il sonno di un individuo inizia con la compilazione di una accurata anamnesi medica e psichiatrica. Il medico dovrebbe esaminare le esperienze individuali nell’arco di tutta la giornata (24 ore), non occupandosi solo di ciò che avviene durante la notte. L'impatto del sonno interrotto sull' umore del giorno successivo, la stanchezza, eventuali dolori muscolari, deficit attentivi e ridotta concentrazione possono essere estremamente significativi. Spesso i medici richiedono la stesura di un “diario del sonno”, un registro di almeno due settimane in cui le persone registrano i loro modelli di sonno e veglia, l’eventuale pisolino e l'attività durante il giorno, l'uso di stimolanti, l’assunzione di ipnotici (farmaci attivi sul sonno) o la quantità di alcool giornaliera consumata, la dieta, il numero di risvegli durante la notte, per quanto tempo ritengono di aver dormito e il modo in cui percepiscono il loro stato d'animo e la vigilanza durante il giorno.
Solo circa il 4 - 5 per cento della popolazione generale si lamenta di avere sonnolenza diurna. Una percentuale molto più grande lamenta insonnia o di non essere in grado di addormentarsi la notte. Tuttavia, più della metà delle persone ha sintomi di eccessiva sonnolenza, soprattutto una inconsapevole propensione a sonnecchiare.
La gravità di questo problema si definisce lieve, se una persona si addormenta durante un'attività sedentaria, come guardare la televisione, moderata se una persona scivola verso il sonno durante attività fisica, come ad esempio guidare e severa se il sonno si manifesta durante un'attività fisica che richiede moderata attenzione, come ad esempio parlare o mangiare. Ovviamente, addormentarsi al volante della nostra auto è molto più pericoloso che addormentarsi durante una conversazione ed i medici generalmente prendono molto sul serio il primo sintomo. Ma addormentarsi mentre si parla, in realtà indica un disturbo più grave perché coinvolge più funzioni del nostro cervello in una sola volta.

I medici sono soliti informarsi su sintomi come la cefalea mattutina, la cataplessia (perdita di forza muscolare innescata da forti emozioni), presenza di allucinazioni durante i periodi di sonnolenza; paralisi del sonno.
I medici, inoltre, intervistano spesso i partner di letto sul comportamento che una persona che dorme non può percepire, come il russare, le pause respiratorie più lunghe di dieci secondi, i movimenti inusuali del corpo ed il sonnambulismo. Sono importanti anche le domande sull’eventuale incontinenza urinaria notturna, su improvvisi episodi di difficoltà respiratoria, sul digrignare i denti (bruxismo) e parlare nel sonno.

La registrazione strumentale di una notte di sonno viene definita Polisonnografia, una metodica che è ad oggi il principale strumento di diagnosi nel campo della medicina del sonno. Un test Polisonnografico approfondito fornisce dati sul sonno, sulla sua struttura (fasi REM e fasi NREM), sulla respirazione, sui livelli di ossigeno, sul ritmo cardiaco, sulla pressione arteriosa e sui movimenti degli arti inferiori o gli spostamenti (posizione) durante la notte. È possibile anche controllare la temperatura corporea e se un uomo ha erezioni durante il sonno. Questo test richiede di trascorrere una notte in una clinica del sonno.
Se avete troppo sonno, la Polisonnografia è ben giustificata, dato il rischio elevato di avere apnee notturne o narcolessia. I medici possono anche utilizzare la polisonnografia per altri problemi che si sospetta siano legati al sonno o per i disturbi convulsivi.
La Polisonnografia non è generalmente utilizzata per valutare l'insonnia cronica, tranne quando vi sia il sospetto che la causa principale sia un disturbo del sonno occulto, come le apnee notturne o il mioclono notturno o le contrazioni muscolari involontarie.


Figura 3: La Polisonnografia. Lo Studio Polisonnografico è l'esame diagnostico Gold Standard nei Disturbi del Sonno, in particolare nell’OSAS e consente di identificare con certezza l'esistenza e l'entità delle modificazioni neurofisiologiche e cardiovascolari caratteristiche di questa patologia. Linee guida ben definite sia a livello Nazionale (Associazione Italiana Medicina del Sonno) che Internazionale (American Academy Sleep Medicine), precisano le modalità delle procedure diagnostiche in questione.
La polisonnografia implica una notte di sonno in laboratorio o al proprio domicilio durante la quale sono registrati diversi segnali neurofisiologici e cardiorespiratori.
I. Movimenti oculari rapidi
II. Elettroencefalogramma per rilevare le fasi del sonno ed i risvegli
III. Movimento di torace ed addome per la dinamica respiratoria
IV. Elettrocardiogramma
V. Elettromiogramma degli arti inferiori e del massetere
VI. Saturazione di O2
VII. Flusso aereo oro-nasale (termistore/cannula oro-nasale)
Esaminando più nel dettaglio il posizionamento dei sensori di un apparecchio polisonnografico per uno studio che comprenda anche la stadiazione del sonno (figura 3), si dovranno utilizzare sul capo i sensori relativi all'elettroencefalogramma, all'elettrooculogramma ed all’elettromiogramma del massetere.
In questo modo sarà possibile elaborare la macro-e micro struttura del sonno.

Gli altri sensori riguarderanno lo studio cardiorespiratorio del paziente con sospetta OSAS: sono infatti visibili nella figura 3, la cannula oronasale (che è possibile sostituire con un termistore), un sensore per il russamento, due fasce per i movimenti di torace ed addome, sensori per la valutazione della sindrome delle gambe senza riposo (che si dispongono a livello del tibiale anteriore di entrambe le gambe), un sensore di posizione installato sul torace, ed infine il sensore per la SaO2 che è anche un sensore per la frequenza cardiaca ed un rilevatore pletismografico. A questi si aggiungono i sensori toracici per la valutazione dell'elettrocardiogramma continuo notturno i cui risultati saranno poi confrontati con quelli della frequenza rilevata al dito e lo spazio di tempo che intercorre tra il battito cardiaco e la percezione del polso a livello dell’ossimetro costituisce un'interessante modalità di studio della pressione intratoracica (Pulse Transit Time).

INSONNIA PRIMARIA
Insonnia primaria è il termine medico per definire la difficoltà ad addormentarsi, soffrire di risvegli notturni o svegliarsi troppo presto al mattino, provando con la sensazione di non aver riposato a sufficienza per oltre un mese. Per definizione, l'insonnia primaria deve portare a un deficit diurno (sonnolenza) e non essere collegato ad un altro disturbo del sonno.


Per alcune persone, questa condizione dura tutta la vita. Questi individui hanno una predisposizione costituzionale per il sonno frammentato. Non conosciamo ancora le ragioni, ma la condizione deriva probabilmente da un disordine biochimico o neuronale i centri che regolano il nostro stato di veglia e di sonno. Le persone con questo disturbo hanno un sonno estremamente leggero, facilmente disturbato dal rumore, da sbalzi di temperatura e da ansia. Alcuni soggetti sviluppano insonnia primaria a seguito di un periodo di grave stress (disturbo post traumatico da stress). Per questi individui la difficoltà di andare a dormire si manifesta anche dopo che la fonte di stress è stata rimossa, perché si sono adattati a nuovi comportamenti che tuttavia disturbano il sonno. Questo disturbo può persistere per molti anni e causare stanchezza cronica, dolori muscolari e disturbi dell'umore.
Il trattamento per l'insonnia comporta spesso un approccio educazionale sulle consuetudini da adottare per tentare di avere un sonno sano ed un attento esame dei comportamenti che possono interferire con il sonno.
Gli individui possono essere istruiti per migliorare la propria igiene del sonno, mantenendo un riposo regolare, evitare alcool e caffeina, facendo esercizio fisico regolare ed evitando attività stressante prima di coricarsi.
Le terapie di rilassamento come la meditazione, la respirazione profonda e il rilassamento muscolare progressivo possono risultare utili. Spesso è vantaggioso modificare il comportamento in modo da non trascorrere molto tempo sveglio nel letto. Questo permette di associare il fatto di essere sdraiati a letto con il sonno. Questi sono tutti trattamenti per l'insonnia che non implicano l'uso di farmaci.

Curare l'insonnia cronica con i farmaci rimane un approccio medico ancora piuttosto controverso, in particolare per gli anziani. I farmaci in grado di funzionare come induttori del sonno devono essere presi in considerazione solo dopo che il medico ha attentamente valutato le possibili cause di insonnia, escludendo quindi quelle che possono essere trattate in altri modi; in secondo luogo, dopo aver cercato di migliorare il sonno attraverso i suddetti cambiamenti comportamentali. Se questi provvedimenti non hanno mostrato successo significativo, si può ricorrere ai farmaci induttori del sonno, a partire da dosi molto basse per periodi di tempo limitati. Farmaci come zolpidem, zaleplon e benzodiazepine a emivita breve ed intermedia, sono sicuri ed efficaci nel trattamento dell’ insonnia transitoria in persone che non hanno avuto problemi con l'abuso di sostanze o con l’alcool.
SLEEP APNEA – SINDROME DELLE APNEE NOTTURNE
Le persone con apnee notturne soffrono di interruzioni ripetute del respiro durante il sonno. In questo modo i livelli di ossigeno nel sangue diminuiscono e possono verificarsi risvegli con tosse e sensazione di bisogno d’aria. Anche se le letture EEG mostrano che il cervello di queste persone raggiunge più volte uno stato di veglia, di solito essi tornare a dormire in modo rapido e non ricordano l'interruzione. Avvertono semplicemente una mancanza di sonno ristoratore al mattino. Spesso, i partner di letto sono allarmati ed avvertono le persone con apnee del sonno del loro problema e le loro osservazioni sono molto utili per i medici. Anche se di tanto in tanto provocano insonnia, le apnee notturne sono un disturbo tipicamente occulto e subdolo che provoca sonnolenza diurna, difficoltà di concentrazione e deficit intellettivo. Le apnee notturne sono associate ad obesità e russamento e sembrano essere collegato ad ipertensione arteriosa, battito cardiaco irregolare, e morte prematura. Le apnee notturne sono anche legate all’ età: colpiscono circa il 24 per cento delle persone di età superiore ai 65 anni e il 42 per cento di anziani che vivono in case di cura.


Una più ampia disamina della sindrome delle Apnee Notturne è presente nel capitolo successivo.

LE IPERSONNIE

Una persona con eccessiva sonnolenza diurna manifesterà una impellente necessità di dormire in momenti inappropriati - ad esempio al lavoro, a scuola, guidando un autoveicolo, durante una conversazione - nonostante abbia passato a letto un numero sufficiente di ore.  La causa più comune di ipersonnia è l'effetto rebound di una intenzionale privazione di sonno, dovuta principalmente al lavoro ed ai rapporti sociali; tale condizione priva le generazioni più giovani di circa il 20% di sonno rispetto al passato.
Cause non-intenzionali sono principalmente la Narcolessia ed i disturbi respiratori notturni - La Sindrome delle Apnee Notturne.
Anche la depressione, può determinare ipersonnia.br /> Un soggetto che dorme più della media corrispondente per età e sesso è definito un Long Sleeper; un adulto con queste caratteristiche dorme circa 10 - 12 ore per notte; vanno ovviamente esclusi quei soggetti che sono affetti da patologie in grado di indurre sonnolenza, come la mononucleosi o la polmonite virale o in seguito all'assunzione di alcuni farmaci. Circa il 2% degli uomini e l' 1,5% delle donne dorme più di 10 ore per notte ma non tutti sono Long Sleepers, sebbene i medici siano tentati di "aiutare" questi soggetti con degli stimolanti, al fine di limitare le ore di sonno, che sembra essere invece la migliore terapia.
Gli Short Sleepers, sono di contro quei soggetti adulti che necessitano di 5 o meno ore di sonno per notte (circa 3 ore in meno se confrontati per età e sesso con la popolazione generale). Il sonno di questi individui è caratterizzato da una maggiore quota di sonno profondo (stadio 3), con riduzione della fase 2 e della REM; inoltre, a differenza della popolazione generale, uno Short Sleeper non manifesta riduzione dell'attenzione o modificazioni comportamentali relative alle poche ore di sonno realizzate.

La Narcolessia


La Narcolessia è un disturbo caratterizzato da eccessiva sonnolenza diurna.
La Crisi Narcolettica è una attacco improvviso di sonno (10-20 minuti), ricorrente (fino a 10 episodi al giorno), in un soggetto "predisposto" ed in momenti favorenti il sonno (fasi post-prandiali, cinema, teatro, lavori noiosi), anche se talvolta l'episodio si presenta nei momenti meno opportuni (durante un rapporto sessuale, in bicicletta, al lavoro).
Questa patologia non è rara e colpisce circa quattro persone su 10.000, prevalentemente maschi, a qualsiasi età (i sintomi sono generalmente assenti o poco riconoscibili prima dei dieci anni), con un picco tra i 15 e i 25 anni. 
Per questa condizione non esistono attualmente trattamenti risolutivi, ma è possibile utilizzare terapie farmacologiche che riducano o evitino l'invalidità causata dall'eccessiva sonnolenza; si possono poi adottare abitudini di vita appropriate a questa malattia. 
La causa della narcolessia sembra essere un difetto biochimico del sistema nervoso centrale.
Recenti ricerche hanno infatti identificato una netta riduzione di un neuromediatore chiamato  ipocretina od orexina nel liquido cefalorachidiano dei soggetti narcolettici. E' anche possibile che la narcolessia compaia dopo una lesione cerebrale e nel corso di altre patologie del sistema nervoso centrale.
La lista delle possibili errate diagnosi è lunghissima; tra queste è possibile che il disturbo sia interpretato come un ictus, come un sintomo di Sclerosi Multipla, come un attacco di panico, come schizofrenia, come ipotiroidismo.

Le caratteristiche fondamentali della Narcolessia sono 4:

A queste si deve aggiungere l'insonnia o un disturbo del sonno notturno. Di fatto, solo il 10-25 % dei soggetti narcolettici presenta tutti e 4 i sintomi principali; il più delle volte si identificano agevolmente due sintomi e tra questi l'associazione Narcolessia/Cataplessia è la più frequente. La Narcolessia è anche uno dei maggiori fattori di rischio per un altro tipo di disturbo del sonno, chiamato REM sleep Behavior Disorder (RBD). .

Epidemiologia
La Narcolessia si manifesta prevalentemente tra i 15 ed i 25 anni. L'incidenza nella popolazione è di 2 casi ogni 1000 abitanti, ma solo il 10% dei pazienti presenta un quadro clinico completo. Il primo sintomo a comparire è la sonnolenza diurna. La cataplessia subentra entro 1 - 4 anni, ma può tardare anche fino a 40 - 60 anni. E' tendenzialmente sotto diagnosticata. 

Patogenesi
Neurofisiologia
L'aspetto neurofisiologico più rilevante della Narcolessia è la rapida comparsa del sonno REM, entro 15 - 20 minuti dall'addormentamento. Gli attacchi di sonno diurni compaiono ogni 90 - 120 minuti e spesso, dopo un sonnellino di 5 - 15 minuti, il paziente ricorda di aver sognato e si sente riposato.
Neuromediatori
Nel 1999, analizzando il liquido cefalorachidiano (il liquido trasparente che permea tutto il Sistema Nervoso) dei soggetti narcolettici, è stata posta in evidenza la severa riduzione o anche l'assenza di una molecola chiamata ipocretina od orexina (un neuro mediatore).
Genetica
Solamente l'1% dei casi di narcolessia sono familiari. Il rischio di Narcolessia fra parenti di primo grado è dell'1% - 2%, quindi 30 - 40 volte più alto della popolazione generale. L' 85% - 100% dei pazienti i narcolettici presentano gli stessi antigeni di istocompatibilità (HLA - DQB1*0602).

La Diagnosi
La conferma si ottiene con uno studio Polisonnografico seguito dal Test delle Latenze Multiple di Addormentamento (questa prova misura quanto tempo ci vuole per addormentarsi durante un pisolino durante il giorno. I pazienti con narcolessia si addormentano molto più velocemente.  Utili sono i Test genetici per cercare il gene della narcolessia (HLA DQB1*0602). La ricerca della ipocretina, come marker biologico della narcolessia, ha una notevole specificità e sensibilità (99 e 87%). In quasi tutti i pazienti narcolettici, con cataplessia e HLA DQB1*0602, è stato trovato un livello molto basso di ipocretina (- di 40 pg/ml). Al contrario, i narcolettici senza cataplessia e con ipersonnia idiopatica hanno livelli liquorali di ipocretina normali. Esistono tuttavia alcuni casi di pazienti narcolettici e cataplettici, HLA negativi e diversi casi familiari che hanno livelli normali. Tutto ciò suggerisce il coinvolgimento anche di altri fattori. (G. Plazzi . F. Poli - Neurol Sci 2006, 27). Queste indagini, di laboratorio e strumentali, consentono anche di monitorizzare l'evoluzione della malattia e di valutare la risposta alle terapie. 

La Terapia
La Narcolessia è una patologia associata ad un elevato rischio di incidenti.  Raramente si raggiunge il controllo della sintomatologia. 

Trattamento non-farmacologico
L'alcool e certi cibi (prevalentemente i carboidrati) possono peggiorare la sonnolenza. Quindi si è soliti dare al paziente alcune indicazioni, quali:


I sonnellini (2 o 3) programmati durante la giornata ed una regolarità negli orari del sonno notturno possono dare buoni risultati, soprattutto nel bambino e nei casi più gravi. E' anche importante riconoscere e trattare altri disturbi del sonno associati, quali il "mioclono notturno" e la "sindrome delle apnee ostruttive nel sonno".

Trattamento farmacologico
La prescrizione di farmaci può risultare in alcuni casi necessaria. Il farmaco stimolante modafinil (Provigil) è la prima scelta per la cura della narcolessia. Il farmaco aiuta a rimanere svegli.  Altri stimolanti comprendono dextroamphetamine (Dexedrine, DextroStat) e metilfenidato (Ritalin).  I farmaci antidepressivi possono aiutare a ridurre gli episodi di cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni. Gli antidepressivi comprendono (in questo caso viene sfruttato l'effetto inibitorio sul sonno REM tipico di questi farmaci):


Si possono avere limitazioni (come ad esempio smettere di guidare per tratti lunghi). Le restrizioni variano da stato a stato. Il gammaidrossibutirrato - GHB, recentemente registrato negli Stati Uniti per la Narcolessia con cataplessia, non è disponibile in Italia per questa patologia. 
Le conseguenze a lungo termine della narcolessia possono essere di difficile valutazione nel corso del tempo. La sonnolenza e la cataplessia possono avere importanti conseguenze nei rapporti sociali e nel lavoro con ripercussioni economiche rilevanti. La sensazione di fatica e la cronica carenza di energia possono condizionare una persona nell'ambito del completo assolvimento delle responsabilità familiari.  L'inabilità al lavoro e/o alla guida possono provocare la perdita dell'indipendenza, difficoltà di ordine finanziario e una moltitudine di altri problemi. In questa situazione una persona può facilmente perdere il contatto con gli altri e cadere nella depressione.